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临床上常见的主要有几个,如脑积水、颅内肿瘤、脑膜炎等,但查体又没有发现经典的落日征等等,提示意义不大。
或者说——许秋还没有找到引起这些异常改变的真正病因。
有些头疼啊……
本来是来查袁玉的肝损,结果又连到了同样有肝损表现的患儿身上,现在又发现患儿除了肝损,还有支气管炎、颅脑增大、发育迟缓等异常。
这病越看越复杂,疑难点越来越多。
莫琬声音细小,道:“目前肝细胞内物质代谢和转运过程、胆汁酸肠肝循环的机制尚不完全清楚,如果碰到新的遗传性肝病,也不是没有可能……”
她是在场唯一一个能听懂许秋之前提到的各种罕见遗传性肝病的人。
莫琬继续说道:“实在没有头绪,可以做个全基因组测序。”
第一代的全基因组测序,单人价格是三十亿美元;如今第二代技术已然成熟,第三代测序技术在大夏、莓国、日不落三足鼎立,价格也被打到了万元以内。
未来有望成为各种基因疾病的常规诊断措施。
现在大夏各省也都有开展,只要不差钱,等个三四天的时间,同样能得出结果。
许秋没有说话。
做全基因组测序是最后的办法,如果有可能,他更希望能针对性地检测某类疾病。
一方面是省钱,另一方面是快捷。
“等等。”
这时,许秋突然顿住,他皱着眉头打量着幼儿,道:“患儿的眼距,是不是也有点宽?”
黎雪仔细瞧了瞧,脸色微变:“似乎是有一些……不是很明显,但按照患儿的生长发育情况来看,眼距确实宽了些。”
许秋沉默,袁玉、患儿两人的症状在他眼前依次闪过。
最终汇总在一起。
袁玉:
流产后大出血、子宫内膜剥脱;
黄疸、脸色发黑、双腿浮肿……
患儿:
黄疸;
双腿水肿;
颅脑增大、颧骨突出、眼距增宽;
发育迟缓;
精神萎靡(不哭不闹)……
……
“遗传性肝病的推断应该没有错,母子两肝损表现高度相似。”莫琬分析过后说道。
许秋回过神来,缓缓说道:“试试双氢克尿噻、硝普钠和米力农。”
“好!”云梅立刻记了下来。
但所有人都是一脸疑惑的表情。
双氢克尿噻,是利尿剂;
硝普钠,则是血管扩张剂。
至于最后的米力农,则是与地高辛类似的强心药物。
这三者合在一起,意味着许秋的治疗措施针对的是心衰,而非肝病!
诊断性治疗,竟然选择了缓解心衰?
莫琬有些无法理解,先前耗费了这么大的精力去锁定遗传性肝病,许秋最后关头给的医嘱,却和遗传性肝病没有半点关系!
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